Etant donné la variabilité des manifestations physiques, le diagnostic du syndrome du x fragile est posé suite à une analyse d’un échantillon de sang prélevé chez le patient . Le test génétique permet de connaître la présence d’une séquence CGG répétée près du gène FMR1.
Ce test génétique est généralement effectué chez les enfants qui présentent un retard de développement, une déficience intellectuelle, un trouble marqué du langage, un trouble du spectre de l’autisme (TSA), un trouble de l’apprentissage et/ou du comportement.
Un test génétique ne peut prédire l’évolution de la condition chez les personnes. D’autres évaluations peuvent être effectuées au cours de la période de l’enfance selon la condition et les besoins de chacun. En principe, le but de ces évaluations médicales et cognitives est de mieux connaître le profil et les besoins de l’enfant afin de lui donner les services et les thérapies nécessaires au développement de son plein potentiel.
Informations supplémentaires
Regroupement québécoise des maladies orphelines Informations et revendications
Association X Fragile Québec 