Le syndrome du x fragile

Les personnes ayant la condition du syndrome du x fragile peuvent avoir très peu de symptômes comme plusieurs  ; ça dépend de chaque individu. Les garçons sont plus affectés que les filles puisque la plupart des garçons peuvent avoir une déficience intellectuelle plus ou moins sévère. Aussi, une proportion de 30% de personnes qui sont autistes (TSA) ou possèdent des traits autistiques.

Si les filles présentent moins de symptômes, c’est qu’elles peuvent compter sur deux chromosomes X. Chez elles, un seul des deux chromosomes X comporte une mutation génétique tandis que les garçons possèdent un  chromosome Y et un chromosome X qui est complètement muté.

Les symptômes du syndrome du x fragile

  • lenteur intellectuelle ou déficience intellectuelle, légère à sévère ;
  • trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou traits autistiques ;
  • comportement :  anxiété sociale ; battement des mains ; faible contact visuel ;  problèmes d’intégration sensorielle comme l’hypersensibilité aux bruits forts ou à la lumière vive ; risque d’agressivité et de colère ;
  • troubles du sommeil ;
  • troubles dysexécutifs : déficit de l’attention avec ou sans  hyperactivité
  • langage : délai sur le plan du langage surtout expressif, moins réceptif ;
  • épilepsie chez environ 20 % des personnes ;
  • physique : grosses oreilles ; visage allongé ; peau douce ; gros testicules (macroorchidisme) chez les hommes.  otites, pieds plats, hyperlaxité.

À se rappeler : les symptômes varient d’une personne à l’autre, il est donc impossible de prédire avec précision l’évolution d’un bébé ou d’un jeune enfant basé sur le résultat du test génétique.  Les personnes avec le syndrome du x fragile apprennent et continuent leur progression leur vie durant. Il faut savoir que leur rythme d’apprentissage n’est pas le même que les personnes neurotypiques.

Qu’est-ce que la déficience intellectuelle?

Il faut tenir compte de : la mesure du quotient intellectuel, la mesure des comportements adaptatifs (communication, socialisation, vie quotidienne, etc.) et l’âge de la personne. Il faut que ces deux éléments soient présents chez la personne avant l’âge de 18 ans. Le diagnostic de déficience intellectuelle est posé par un psychologue ou un neuropsychologue.

Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme?

Il y a environ 30% des personnes qui ont le diagnostic de syndrome du X fragile qui sont aussi au prise avec un trouble du spectre de l’autisme ou bien, peuvent présenter des caractéristiques autistiques.

En principe, un pédiatre généraliste ou un pédiatre en développement, un neurologue, un pédopsychiatre, un psychiatre, un psychologue ou encore, un neuropsychologue peuvent poser un diagnostic par l’observation du comportement et par des tests comme l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) .

Pour déterminer si une personne a une condition du trouble du spectre de l’autisme (TSA), il y a quatre critères diagnostics selon le DMS-V :
1 – altération de l’interaction sociale et de la communication ;
2 – c
omportements, intérêts et activités anormaux et répétitifs ;
3 – présentation durant le développement de la petite enfance ;
4 – a
ctivités quotidiennes limitées et gênées.

Quelques forces des personnes avec le SXF

  • personnes sociables ayant de bonnes compétences d’imitation ;
  • une forte mémoire visuelle et à long terme ;
  • aime aider les autres ;
  • apprentissage évolue sans cesse mais à un rythme plus lent que les groupes pairs ;
  • et encore d’autres, votre enfant pourrait vous surprendre au détour!